全球罕見!養兒5年才知他是女兒身

想要識別一個人的性別,第一就是靠外表,再者就是做染色體檢查。大陸一對夫妻生下男嬰後,發現其外生殖器發育不良,但也不以為意,認為長大後會正常,但直到兒子5歲後,發現他發育不良的狀況越來越明顯,且只能蹲著上廁所,才趕緊帶孩子至醫院,得知兒子染色體竟為女性。

全球罕見!養兒5年才知他是女兒身(示意圖/達志影像)全球罕見!養兒5年才知他是女兒身(示意圖/達志影像)

根據《湖南醫聊》報導,劉姓女子5年前生下兒子皓皓,而孩子出生時她就注意到,其外生殖器有發育不良的狀況,但她與丈夫都認為,孩子長大後應該會改善,因此也未多加留意,直到孩子3個月後,他們曾帶他至醫院做染色體檢查,竟得到女性染色體的結果。

報告結果讓他們很困惑,但也只當成檢驗錯誤,因此未進一步檢查,直到皓皓5歲後,他們發現兒子外生殖器發育明顯不良,導致他只能蹲著上廁所,恐將影響孩子的身心靈發展,才趕緊帶皓皓至湖南省人民醫院檢查。兒科主任徐璇及泌尿科段燚星主任發現,皓皓具有正常的男性生殖系統,且沒有子宮及卵巢等女性生殖器。

但詭異的是,皓皓的染色體卻顯現為女性,且SRY基因(Y染色體性別決定區)呈陰性,基因檢測為女性,導致他外生殖器發育較差,而徐璇主任表示,此狀況非常罕見,且目前也沒具體病因,此狀況極為罕見,與性反轉或同時擁有兩性生殖器狀況不同。

徐璇主任提到,46XX男性反轉案例不少見,大多是由父源生殖細胞進行減數分裂時,X染色體與Y染色體間,產生不平衡的交換,使帶有SRY基因的Y染色體片段易位到X染色體上,使患者外在表現為男性,但卻沒有Y染色體,但皓皓的染色體及基因結果並無此狀況。

最終皓皓的父母決定,繼續將他當男孩撫養,而外生殖器發育不良的狀況,則需進行矯形手術,未來會持續觀察他性腺功能和激素狀況,若雄性激素過少,也將施打雄激素類藥物,而醫師也提醒,觀察孩子發育狀況,不僅局限於外觀,其他體徵也要注意,若發現有異狀,就需盡早就醫。

文章來源:湖南醫聊
(中時電子報)

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