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●什麼是小胖威利症(普瑞德威利症候群俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome)?

小胖威利是一種先天性疾病,是由於源自父親第15號染色體 (15q11-13) 的異常所導致的。雖然發生的是父系染色體,並不代表著父親的染色體有異常,而是在卵子受精的過程中,因不明原因導致染色體變化。

更仔細地說,每個人的細胞都有 23 對染色體,每對染色體都有一個染色體來自父親,一個來自母親。過去我們總以為父親和母親的染色體對胎兒的貢獻度是一樣的。小胖威利症讓生物學家了解到原來不是這樣的。在 15 號染色體長臂上 q11-13 上有一個 SNRPN 基因及印記中心,SNRPN 基因被認為是與小胖威利症狀相關的基因。在正常人的 15 號染色體中,印記中心會將母源染色體上的 SNRPN 基因關掉,僅維持父源染色體的 SNRPN 基因表現出來。所以如果父源染色體上的這個基因有缺陷,就可能會表現出此症的各種臨床症狀。

臨床上,不同染色體的變化會有不同的意義。第一類缺失型的病患常表現出典型的症狀 (張力低、肥胖、皮膚白) ,少有遺傳性;第二類患者臨床症狀較不典型,但卻有較高的機率合併精神性疾病,沒有遺傳性;第三類患者症狀雖不典型,但有 50% 的遺傳再發,所以基因診斷的分型,臨床上是很有需要的。

早期實驗室內使用高解析度染色體分析及螢光釣魚技術(FISH)來偵測染色體區域15q11-13 的缺失,即是第一類的患者,但是其他類就無法診斷。爾後開發的甲基化形態分析(MS-PCR),雖然可以診斷第一到三類的患者,也就是說可以偵測 99% 的小胖病人,但是並無法區別是哪一型。目前所常用的 MLPA 方法,也一樣可以偵測 99% 的小胖病人,同時可以診斷第一類的病患,但是對於第二類及第三類的病人仍舊是無法區分。最近有實驗室在進行進一步的研發,希望在一次的分析中就能診斷,同時將三類的病人都區分出來,屆時將是另一種突破。

至於產前是否有機會可以診斷小胖威利?對於小胖威利的家長而言,雖然只有第三類有遺傳的疑慮,但是若真的擔心疾病再發,可以在懷下一胎時應用 MLPA 進行羊水檢查,就可以預防 99% 小胖的再發。

至於坊間一般的羊水分析,無論是高解析度染色體或是晶片染色體檢查,都只能偵測 70% 的第一類小胖患者,即使是近日廣告的經母血偵測胎兒染色體疾病,也是一樣。無論是小胖家長或是一般民眾,若有需要,都可以至各大醫院找遺傳專科醫師進行諮詢。(資料來源:小胖威利病友關懷協會,作者:醫學遺傳學專科醫師暨小胖威利病友關懷協會理事長蔡立平)

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※延伸影音

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