罕病雷特氏症發生率低 高雄長庚創罕病中心感心服務

先天性神經系統發展異常的雷特氏症發生率僅1萬分之1,因非常罕見,常被診斷為自閉症、腦性麻痺,全台病患數約100人,高雄長庚即占約40人,院方25日首創成立兒童神經罕病中心,盼給予病童更佳照護,並集合各界力量與國際接軌,引進人體試驗、基因治療尋求根治機會。

高雄長庚兒童神經科主任洪碧蓮指出,雷特氏症是單基因異常造成的罕見疾病,發生率約1萬分之1至1萬2000分之1,病童出生時大多正常,在6至18個月開始發病,有動作遲緩、眼神失焦等症狀,無法與人正常互動,因此常被診斷為自閉症或腦性麻痺。

她說,由於病童往往伴隨骨骼側彎、骨質疏鬆、心臟傳導毛病,家長過去帶著孩子跨科看診非常費時,2014年高雄長庚整合兒童神經科、兒童復健科、兒童腸胃科、兒童骨科、兒童心智科開設聯合門診,縮短病童等待看病時間。

此外,聯合門診匯集各科醫療人力,共同制訂雷特氏症治療準則、研發客製化輔具、研擬後續追蹤流程,這幾年病童心律不整有明顯改善,與外界的眼神溝通也大幅提升。

「罕見疾病兒童需要更多關心!」洪碧蓮說,為了提升服務能量,高雄長庚成立全國唯一的兒童神經罕病中心,除了雷特氏症外,更擴大服務神經皮膚性疾病、粒線體疾病患者,三類疾病加起來,在南部地區人數不超過200位。

高雄長庚25日上午舉行兒童神經罕病中心開幕儀式,長庚醫療財團法人董事莊錦豪、副院長藍國忠、兒童內科部長陳志誠等人共同揭牌,台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉也帶著女兒參加;她說,女兒1歲半即發病,因為合併心律不整、呼吸中止症狀,過去到醫院看病得掛2、3科,往往1天就過去了,後來有了聯合門診,2、3個小時就搞定,非常方便。

洪碧蓮表示,雷特氏症目前沒有根治方法,只能盡量延緩惡化,期盼罕病中心累積各界聲援能量,能夠促成引進國外人體試驗、基因治療,與家屬、病童一起尋求根治的希望。

中時 林宏聰

相關文章

分享