龐貝氏症確診需6年 延誤就醫恐呼吸衰竭致死

「小時候的她很喜歡到處跑跑跳跳,國中時卻出現背部抽痛、易喘,甚至連簡單的起身都相當困難!」小潔(化名)的媽媽回想,當初小潔先後尋求中醫、骨科、小兒科仍找不出原因,耗時半年轉診至小兒神經科才確診為龐貝氏症。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,龐貝氏症是遺傳性的罕見疾病,會出現漸進性的肌肉無力以及下背疼痛、呼吸短促等多種症狀,但因這些症狀發展速度緩慢且易與其他疾病症狀相仿而讓患者難以確認,從症狀出現到確診平均就要花費6年時間。而對龐貝氏症患者而言,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示,龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一,在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力,且病情發展快速,不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫,嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。

而晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一,為嬰兒型龐貝氏症發生率的兩倍,卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且惡化速度不一,導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診。

小潔媽媽回想:「最初家人都覺得我大驚小怪,認為那只是她青春期的生長痛,但一個平常喜歡跑跑跳跳的小孩卻連坐起來都無法完成,我覺得一定要找出原因!」也還好及早發現與治療,同時搭配運動復健,小潔目前身體狀況維持良好。

梁文貞提醒,龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降1.6%,造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活,若生活中出現逐漸肌肉無力,特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀,若至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。

中時 鄭郁蓁

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