家族詛咒?6男嬰全活不過5歲 一驗竟是罹怪病

家中剛出生的男丁,全都活不過5歲,難道是家族詛咒嗎?大陸江蘇一名30歲女子,懷孕4個月至醫院做產檢,向醫師透露家中怪事,提到家族裡出生的男嬰,全都活不到5歲,就連她前一胎的兒子也是如此,擔心家族是不是中邪了,而經醫師檢查後發現,他們其實是罹患一種怪病。

家族詛咒?6男嬰全活不過5歲 一驗竟是罹怪病(示意圖/達志影像)

據《揚子晚報》報導,張姓女子住在揚州農村裡,懷有4個月身孕的她,日前至醫院做產檢,向醫師透露家中怪事,指其母親原本有1個哥哥與弟弟,但在年幼時就過世,但詭異的是,母親原本也懷有2個兒子,但他們出生10個月就夭折,不僅如此,張女姊姊的兒子也是,就連她的兒子在4歲時也因病過世。

由於家中男丁接連去世,村裡的人都認為他們家「中邪了」,甚至不敢與他們來往,讓張女一家相當傷腦筋,而揚州市醫學遺傳中心主任胡蘇瑋得知後,初步推測這恐是罕見遺傳疾病,並進行羊膜穿刺和DNA檢測,發現他們家族罹患「萊希-尼亨症候群」(Lesch-Nyhan氏症候群,又稱自毀容貌綜合症)的罕見疾病。

而這種疾病是種基因突變,所引發的神經疾病,因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症,患者約活到10個月左右就會死亡,就算幸運活到4、5歲,疾病會侵害腦部與腎臟,最終導致患者死亡。

根據台灣罕病基金會網站指出,這種疾病病發於男性,病因存在於X染色體,男性只有1個X染色體,而女性則擁有2個X染色體,假若一個出現問題,另一個仍正常,因此就不會發病,但會成為帶原者,而輕微患者約可活到30至40歲,不過目前僅能靠藥物減少損害,還未找到更好的治療方法。

(中時電子報)

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