走路姿勢怪、易喘 他拖多年才確診龐貝氏症

30歲的張先生,6隨時經常控制不住排泄,走路姿勢也相當怪異。家長不以為意,以為只是缺乏運動,遲遲未就醫。直到國中,張先生仍動不動就喘,使出全身力氣也無法快速移動。國二那年,終於確診為罕見的龐貝氏症。專家表示,晚發型龐貝氏症者,因初期症狀不明顯,從發病到確診,平均需耗時6至8年。

中研院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病。因第17對體染色體基因發生突變或缺失,體內缺乏GAA酵素,導致肝醣持續堆積,進而影響肌肉功能、呼吸系統、心臟及消化系統。其症狀包括無法翻身(嬰兒)、走路無力、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

龐貝氏症根據發病年齡,分為嬰兒型及晚發型兩種。發生率較高的晚發型,初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似,疾病進程差異性也高,診斷較難。陳垣崇表示,這類病友從發病到確診,平均需耗時6至8年。患者常遊走於不用科別,更有33%的人曾被診斷為其他疾病。

張先生童年時出現走路吃力的狀態,直到國二才確診為龐貝氏症。當時的他,等待了7年才有藥可用。期間體力每況愈下,從可站、可跑,惡化為只能走路及蹲下。剛開始用藥時,雙腳明顯感覺變輕。經過一段時間,卻產生抗藥性,效果日漸式微。

龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示,龐貝氏症用藥自2006年開始獲得健保全額給付。產生抗藥性的患者,尚在等待新藥通過人體試驗。龐貝氏症患者中,僅有3成人在出現病徵後前往就醫,鄧慧娟提醒民眾儘早治療。若待病程進入晚期,肝醣過度堆積,用藥後也難以逆轉病情。

中時 林周義

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