癌細胞 影像學通常看不到! 名醫揭「關鍵」檢查一定得做

被國內媒體譽為「醫界福爾摩斯」,元鼎診所院長曾嶔元。(圖/時報文化提供)

好萊塢女星安潔莉娜.裘莉驗出乳癌基因變異後,預防性切除健康的乳房。揭示在精準醫學時代,我們不需等待癌症等疾病找上門,可以主動出擊、提早預防,享受最新科學與醫學,帶來的健康益處。

•我父親的大腸癌基因檢測發現有突變,我會遺傳到這個基因突變嗎?

•我很擔心得到失智症,基因檢測可告訴我答案嗎?

•我兩個姑姑死於乳癌。才剛嫁兩年,現在老公問我是否有遺傳性乳癌。姑姑算嗎?

•多名家庭成員罹患糖尿病體質?我需要做檢驗嗎?可以避免嗎?

當類似的疑慮困擾你的時候,你怎麼辨?

多年來主流的「常規醫療」因為要節省醫療資源及受限於臨床試驗的前提,所以長期以來都抱著「一體適用」的觀念。然而在醫學的發展史上,這種觀念不斷受到科學的挑戰而改變。

精準醫學的特色就是從許多可能的病因中釐清出根本原因,再評估個人在此根本原因上的風險程度。如此則可依個人風險的高低擬定個人化的預防之道。

精準醫學能為我做什麼?

(1)在潛伏階段就把惡因壓住。

(2)在萌芽階段就阻止星火燎原。

(3)在事態發生階段選擇有利的方向。

(4)在事情發展階段進行監視並控制進展的過程。

(5)不增加新的故事。

【精彩書摘】

當癌症體積太小時,臨床醫師無從偵測、也無法取樣,當然就不會有病理診斷。在這種情況下,病人即便罹患癌症也無從知道,此即是亞臨床癌症(subclinical cancer)。但,如果一個人懷著鴕鳥心態,明知罹癌卻不去就醫,這種情況不是亞臨床癌症。亞臨床癌症的病人是不自覺有任何異常,或者是認真就醫,但無論如何就是找不到癌症。元鼎診所院長曾嶔元出版《精準醫學:早期預防癌症,破解基因迷思對症下藥》(時報出版)ㄧ書提到,一個常見的例子就是胃腸道的神經內分泌瘤,這種病人常常是出現症狀以及反覆就醫後,還要等上 7-9 年才能被確診。

目前醫院的常規影像學檢查能夠偵測到的腫瘤,最小約到 0.7 公分直徑大小左右。這種大小的惡性腫瘤裡面大概有 3.5 億個癌細胞。因此,癌細胞的數目還不到 3.5 億個之前,影像學通常是看不到的,當然在這種情況下也就無法取樣作病理診斷了。換句話說,亞臨床癌症病人想要獲得確診,就無法依賴傳統的病理組織切片檢查。

在這種情況下,或許可以用抽血的方法解決。目前在常規的健康檢查中所做的腫瘤指數,測的是細胞分泌的蛋白質。如果所有的癌細胞都會分泌這種蛋白質的話,那麼這種檢驗的偽陰性也就很低;如果所有的正常細胞都不會分泌這種蛋白質的話,那麼這種檢驗的偽陽性也就很低。偽陰性和偽陽性都低的方法就是臨床上有用的檢驗。可惜目前使用的腫瘤指數並不是理想的檢驗方法,害得體檢的人看到腫瘤指數出現紅字就極為緊張,到處找醫生幫他找癌症。當然也常常聽到體檢科的醫師安慰病人說:「別擔心這個紅字,我們繼續追蹤就好。」

改善的方法就是增加評估的項目,以彌補既有方法的不足。RNA為基礎的檢驗缺點既然是特異性不足,那麼我們就從特異性強的指標著手。特異性最強的大概就是突變的基因了,因為正常的細胞不應該有突變的基因。反過來說,如果從抽血樣本中可以偵測到突變的基因的話,那麼就表示身體裡面有癌細胞,而且癌細胞竟然還破掉釋出突變的(癌症)基因了。以上所述從血液樣本中分析 RNA 和 DNA 來偵測癌症的方法稱為液態切片。為了說明這個新科技,在此分享一個實際案例讓大家了解液態切片的價值。

曾嶔元醫師指出,2018 年歲末,有一位高階經理帶著一份體檢報告,上面記載著腫瘤指數 CA72.4 有紅字,檢驗值超過正常上限的兩倍。這位高階經理長年來應酬不斷,難免多喝點酒,偶有胃痛而且胃視鏡還曾經證實有潰瘍。雖然治療後胃潰瘍已痊癒,但是偶發的胃痛還是頗令人擔心,於是趁著健康檢查的時候特別做了腫瘤指數。體檢醫師在解說健檢報告時特別指出,CA72.4 就是胃癌的指標。這真是晴天霹靂的消息,擔心多年的胃癌終究躲不過,惡夢成真了。因此這位忐忑不安的高階經理人終於在老婆的陪同下,接受精準醫學檢查。正如同上述解釋的,醫師就開立了液態切片檢驗看看RNA 和DNA 是否異常。

這位高階經理人抽完血後,就對太太說:「你也順便抽血檢查吧。」半個月後檢驗結果出來了,這位高階經理人血中沒有可偵測得到的突變基因,但是有異常的 RNA 指向曾經有過幽門桿菌的感染。多年的擔心,瞬間得到紓解。然而不幸的是,太太血中不只出現異常的RNA,連突變的致癌基因也能被偵測得到。說她不幸,還不如説她真幸運能在無意中極早偵測到癌細胞的存在。是如此的早發現,以至於在胃視鏡完全正常的情況下偵測到癌症;是如此的早發現,以至於在腫瘤指數稍高一點點的情況下偵測到癌症。所以,我們可以說這位太太:「她『現在』已有癌症了。」

癌細胞在複製生長的過程中會同時出現死亡,癌細胞死亡的原因不一而足,可以是因為身體免疫力去攻擊癌細胞所導致的,也可以是單純的汰舊換新所造成的。不管什麼原因,這些死亡的癌細胞在崩解之後細胞核裡的DNA(包括突變的基因)就會流到血液中。因此我們抽取血液樣本後,測量突變 DNA 在血中的含量,就可以知道有多少癌細胞死亡及崩解。這就是液態切片的原理。在沒有醫療的干預下,我們可以假設癌細胞的死亡率是固定的。因此,液態切片測得到的突變基因越高,就表示體內的癌細胞總量越高。

曾嶔元醫師說,這位太太後續採取了精準醫學的癌症預防方法後,定期測量血中突變 DNA 的含量以評估所採用的方法是否有效。經過一年的努力後,血中突變DNA 的含量終於清零測不到了。根據同樣的概念,當癌症病人打算接受某種治療方法時(不管是正規療法或者是祖傳偏方)都會急著想知道是否有效,因為沒有效的話就應該提早換其他的方法,不必浪費時間和金錢;而有效的話就不妨忍受副作用的痛苦。這時候液態切片就是一個非常合適的方法了。治療前抽一管血,治療後再抽一管血。前後比較看看血中突變 DNA 的含量是否減少,如果沒有明顯改變的話,那麼這個治療可能是無效的。每當精準醫學的檢驗結果為「測不到異常」的時候,就是一份喜悅。所以,這位太太可以說:「經過『過去』的處置後,癌症現在已經不見了。」

(本文摘自《精準醫學:早期預防癌症,破解基因迷思對症下藥》/時報文化)

【作者簡介】

曾嶔元

現任

元鼎診所院長

高雄醫學大學兼任敎授

社團法人台灣分子醫學會常務監事

學歷

高雄醫學院醫學系畢業

美國梅爾研究所(Mayo Graduate School)博士畢業

經歷

國泰綜合醫院病理暨檢驗醫學部 部長

馬偕紀念醫院病理科 主任

輔仁大學醫學院專任敎授

美國田納西大學醫學院助理教授

醫界福爾摩斯

2009年國內爆發一起假檢體詐取十億元保費的詐騙事件,警方最後靠著作者協助,終得破案,自此博得「醫界福爾摩斯」稱號。

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