香妃真人版出現!女嬰「天生發楓糖味」 卻是不幸疾病…醫:可能連命都不保

記者鄭明秀/綜合報導

《還珠格格第二部》電視劇裡的香妃,身體自然發出天然的香味,令人印象深刻!事實上,是根據清朝乾隆帝的老婆容妃所改編杜撰,不過,現實中真的有散發出甜香的人嗎?最近,大陸廣西1名出生僅10天、體重2.6公斤的女嬰,身上帶有一股甜味,即時洗澡也洗不掉,但狀態卻精神差、餵養困難,特別愛睡覺, 經過醫生檢查後發現,可能是罹患「楓糖尿症」 (Maple Syrup Urine Disease) 罕見疾病 。

據悉,該名女嬰叫糖糖,透過廣西柳州市婦幼保健院,經過多方會診,被醫師研判是得了楓糖尿症,而該名也是因為尿中排出代謝具有類似楓糖漿氣味而得名。而綜合陸媒報導,目前糖糖已出現嚴重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等症狀, 導致體內堆積有毒神經物質 。院方也評估對糖糖進行連續腎臟替代治療(CRRT),加以清除,以免因代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。

大陸廣西1名出生僅10天、體重2.6公斤的女嬰,身上帶有一股甜味,即時洗澡也洗不掉,經過醫生檢查後發現,可能是罹患「楓糖尿症」。(示意圖/取自《pixabay》網頁)

根據《財團法人罕見疾病基金會》官網指出,楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病,發生率為幾十萬分之一, 因體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酶素(branched-chain α-keto acid dehydrogenase),使得支鏈胺基酸(纈胺酸、白胺酸、異白胺酸)的代謝無法進行去羧基反應(decarboxylation),使這3個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性,對腦細胞造成傷害,同時也產生了特殊的體味,尤其體液和尿液則會有楓樹糖漿的甜味。

事實上,若飲食及醫療控制得當也能治療楓糖尿症,過上正常的生活,根據高點醫護網指出,治療原則以嚴格限制支鏈氨基酸的攝入,蛋白總量限制在2g/kg/d以下。若出現代謝性酸中毒,必須予鹼性溶液矯正,必要時需輸血或腹膜透析。此外,每日常規给維生素B1 10~20mg至少2~3年。

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